Técnica de hibridación y amplificación basada en secuencia para Covid 19 (SARS-CoV-2)

 Técnica: RT-PCR (Reacción en cadena de la polimerasa con transcriptasa inversa)

Diagnóstico molecular está basado en la conversión del ARN viral en ADNc y su posterior amplificación usando sondas específicas (hibridación y amplificación basada en secuencia). Se utilizan genes diana como N, E, RdRp y ORF1ab para asegurar alta sensibilidad y especificidad. Esta técnica permite detectar bajas cargas virales. Las mutaciones del virus pueden afectar la eficacia de las sondas, lo que requiere actualizaciones continuas. Se usan alternativas como RT-LAMP y PCR digital. 

Imagen obtenida de: http://www.scielo.org.co/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1794-24702020000300011

Referencias Bibliográficas

1. Dhar. Diagnostic assay and technology advancement for detecting SARS-COV-2 infections causing the COVID-19 pandemic. PubMed Central [Internet]. 2022;414(9):2903-34. Disponible en: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC8872642/
2. López BOP, Orozco BR, León JJC. SARS-CoV-2: generalidades bioquímicas y métodos de diagnóstico. Nova [Internet]. 25 de septiembre de 2020;18(35):11-33. Disponible en: http://www.scielo.org.co/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1794-24702020000300011

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Prueba PCR para Hepatitis B

El estudio se basó en el kit SUMASIGNAL VHB, se utilizó muestras de suero (positivas, negativas y controles de coinfección). Para la extracción del AN, se usó Proteinasa K (PCR cualitativa) y columnas QIAamp (PCR en tiempo real). Se empleó PCR cualitativa para la región preC/C y PCR en tiempo real (RCP‑TR con sonda TaqMan) dirigida al gen C. Los resultados fueron cualitativos (detección de VHB) y cuantitativos (carga viral con rango hasta 10⁸ UI/mL, límite de detección 16,41 UI/µL). El sistema SUMASIGNAL VHB demostró alta sensibilidad, especificidad, buena reproducibilidad y correlación con un kit comercial.

Video obtenido de: https://www.youtube.com/watch?v=Kyo1XlCIPFo

Referencias Bibliográficas

1.      Rodriguez Lay. Evaluación de una reacción en cadena de la polimerasa en tiempo real simple y rápida para la cuantificación del ADN del virus de la hepatitis B. Revista Cubana de Medicina Tropical [Internet]. agosto de 2020;72(2). Disponible en: http://scielo.sld.cu/scielo.php?script=sci_abstract&pid=S0375-07602020000200005&lng=es&nrm=iso&tlng=es

2.      HiMedia Laboratories Pvt Ltd. MBPCR181 - Hi‐PCR® Hepatitis B Virus (HBV) Detection and Quantitation Probe PCR Kit. [Internet]. YouTube. 2025. Disponible en: https://www.youtube.com/watch?v=Kyo1XlCIPFo

Evidencia de uso de Google Académico

Técnica de secuenciación para la fibrosis quistica

obtenido de: https://www.youtube.com/watch?v=JuYVko-a1Qg

Se aplicó la técnica de secuenciación de próxima generación (NGS) para el cribado del gen CFTR, utilizando el kit Devyser CFTR NGS y el sistema Illumina MiSeq. Se detectó al menos un alelo alternativo en el 23 % de los sujetos y una frecuencia de portadores patogénicos de 1:12. La variante más común, p.(Phe508del), se encontró en el 37 % de los individuos mutados. Se identificaron tres nuevas variantes con posible efecto perjudicial mediante análisis bioinformático. La NGS demostró ser eficaz para detectar portadores asintomáticos y variabilidad genética del CFTR.

Imagen obtenida de:https://www.mayoclinic.org/es/diseases-conditions/cystic-fibrosis/symptoms-causes/syc-20353700#dialogId56413354

Referencias Bibliográficas 

1.   De Paolis E, Tilocca B, Lombardi C, De Bonis M, Concolino P, Onori ME, et al. Next-Generation Sequencing for Screening Analysis of Cystic Fibrosis: Spectrum and Novel Variants in a South–Central Italian Cohort. Genes [Internet]. 11 de agosto de 2023;14(8):1608. Disponible en: https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37628659/

2.  Tópicos Nucleicos. Método Illumina de secuenciación masiva de DNA [Internet]. YouTube. 2021. Disponible en: https://www.youtube.com/watch?v=JuYVko-a1Qg

3. Fibrosis quística - Síntomas y causas - Mayo Clinic [Internet]. 2025. Disponible en: https://www.mayoclinic.org/es/diseases-conditions/cystic-fibrosis/symptoms-causes/syc-20353700#dialogId5641335

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Alteración de la epigenética en asma

Diversos marcadores genéticos y loci específicos están asociados con tipos de asma. ORMDL3/GSDMB se relacionan con el asma de inicio en la infancia, los polimorfismos (SNPs) en IL33 e IL1RL1 se asocian con el asma atópico. El gen TSLP ejerce un efecto protector frente al asma mediada por la respuesta inmunitaria TH2. La epigenética es una vía clave para entender la susceptibilidad al asma, regula la expresión génica sin modificar la secuencia del ADN. El mecanismo epigenético más investigado es la metilación del ADN, modificaciones de histonas y los microARNs (miR).

    Imagen obtenida de: https://www.tucuentasmucho.com/que-es-el-asma

Referencias Bibliográficas 

1. Ntontsi P, Photiades A, Zervas E, Xanthou G, Samitas K. Genetics and Epigenetics in Asthma. International Journal Of Molecular Sciences [Internet]. 27 de febrero de 2021;22(5):2412. Disponible en: https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33673725/

2. ¿Qué es el asma? [Internet]. Tu Cuentas Mucho. 2021. Disponible en: https://www.tucuentasmucho.com/que-es-el-asma

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Alteración en la traducción de cáncer de próstata

Su alteración esta dada por la desregulación de la vía de señalización mTORC1-MNK2-eIF4E. mTORC1 fosforila MNK2 en Ser74, reduciendo su actividad y su interacción con eIF4G, lo que disminuye la fosforilación de eIF4E, dicha modificación impacta la síntesis de proteínas clave para el crecimiento tumoral. Células con MNK2 mutado presentan mayor fosforilación de eIF4E y S6K1 y mayor capacidad invasiva. Los niveles bajos de fosforilación de MNK2 se asocian con mayor progresión del cáncer. 

Imagen obtenida de: https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC8268847/figure/cancers-13-03254-f002/

Referencias Bibliográficas

1.      Xie J, Shen K, Jones AT, Yang J, Tee AR, Shen MH, et al. Reciprocal signaling between mTORC1 and MNK2 controls cell growth and oncogenesis. Cellular And Molecular Life Sciences [Internet]. 13 de marzo de 2020;78(1):249-70. Disponible en: https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32170339/

2.      Figure - PMC [Internet]. Disponible en: https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC8268847/figure/cancers-13-03254-f002/

Evidencia de búsqueda con ayuda de inteligencia artificial

Alteración de la transcripción en el cáncer de mama

El cáncer de mama, especialmente TNBC, la isoforma corta de BRD4 (BRD4-S) actúa como un oncogén, la isoforma larga (BRD4-L) tiene funciones supresoras de tumores. BRD4-S altera la transcripción génica al asociarse con el factor de transcripción EN1, modulando redes relacionadas con la matriz extracelular, para la progresión tumoral. Técnicas como RNA-seq y ChIP-seq, se identificó que BRD4-S y EN1 regulan genes como mucinas, cistatinas y catepsinas. 

Imagen obtenida de: https://www.cancer.gov/espanol/tipos/seno/paciente/tratamiento-seno-pdq

Referencia Bibliográfica

1. Wu SY, Lee CF, Lai HT, Yu CT, Lee JE, Zuo H, et al. Opposing Functions of BRD4 Isoforms in Breast Cancer. Molecular Cell [Internet]. 23 de mayo de 2020;78(6):1114-1132.e10. Disponible en: https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32446320/

2. Tratamiento del cáncer de mama [Internet]. Cancer.gov. 2025 [citado 9 de mayo de 2025]. Disponible en: https://www.cancer.gov/espanol/tipos/seno/paciente/tratamiento-seno-pdq

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Alteración genómica de la diabetes mellitus tipo 2

Es una enfermedad crónico degenerativa, causa una alta tasa de morbilidad y mortalidad, estudios han encontrado metilación de ADN diferencial y expresión génica en el músculo esquelético, tejido adiposo, hígado y los islotes pancreáticos, los genes candidatos son THADA en músculo y FTO, KCNQ1 y TCF7L2 en el tejido adiposo. La metilación del ADN en algunos sitios de la sangre podría convertirse en biomarcadores que predicen la DT2.

Imagen obtenida de:https://www.revistadiabetes.org/investigacion/impacto-de-la-genetica-en-el-diagnostico-tratamiento-y-prevencion-de-la-diabetes/

Referencias Bibliográficas 

1.     Ling C. Epigenetic regulation of insulin action and secretion – Role in the pathogenesis of type 2 diabetes. Journal Of Internal Medicine [Internet]. 3 de mayo de 2020;288(2):158-67. Disponible en: https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32363639/

2.     Secretaría. Impacto de la genética en el diagnóstico, tratamiento y prevención de la diabetes - Revista Diabetes [Internet]. Revista Diabetes. 2023 [citado 29 de abril de 2025]. Disponible en: https://www.revistadiabetes.org/investigacion/impacto-de-la-genetica-en-el-diagnostico-tratamiento-y-prevencion-de-la-diabetes/