Técnica de secuenciación para la fibrosis quistica

obtenido de: https://www.youtube.com/watch?v=JuYVko-a1Qg

Se aplicó la técnica de secuenciación de próxima generación (NGS) para el cribado del gen CFTR, utilizando el kit Devyser CFTR NGS y el sistema Illumina MiSeq. Se detectó al menos un alelo alternativo en el 23 % de los sujetos y una frecuencia de portadores patogénicos de 1:12. La variante más común, p.(Phe508del), se encontró en el 37 % de los individuos mutados. Se identificaron tres nuevas variantes con posible efecto perjudicial mediante análisis bioinformático. La NGS demostró ser eficaz para detectar portadores asintomáticos y variabilidad genética del CFTR.

Imagen obtenida de:https://www.mayoclinic.org/es/diseases-conditions/cystic-fibrosis/symptoms-causes/syc-20353700#dialogId56413354

Referencias Bibliográficas 

1.   De Paolis E, Tilocca B, Lombardi C, De Bonis M, Concolino P, Onori ME, et al. Next-Generation Sequencing for Screening Analysis of Cystic Fibrosis: Spectrum and Novel Variants in a South–Central Italian Cohort. Genes [Internet]. 11 de agosto de 2023;14(8):1608. Disponible en: https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37628659/

2.  Tópicos Nucleicos. Método Illumina de secuenciación masiva de DNA [Internet]. YouTube. 2021. Disponible en: https://www.youtube.com/watch?v=JuYVko-a1Qg

3. Fibrosis quística - Síntomas y causas - Mayo Clinic [Internet]. 2025. Disponible en: https://www.mayoclinic.org/es/diseases-conditions/cystic-fibrosis/symptoms-causes/syc-20353700#dialogId5641335

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