Alteración de la epigenética en asma

Diversos marcadores genéticos y loci específicos están asociados con tipos de asma. ORMDL3/GSDMB se relacionan con el asma de inicio en la infancia, los polimorfismos (SNPs) en IL33 e IL1RL1 se asocian con el asma atópico. El gen TSLP ejerce un efecto protector frente al asma mediada por la respuesta inmunitaria TH2. La epigenética es una vía clave para entender la susceptibilidad al asma, regula la expresión génica sin modificar la secuencia del ADN. El mecanismo epigenético más investigado es la metilación del ADN, modificaciones de histonas y los microARNs (miR).

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Referencias Bibliográficas 

1. Ntontsi P, Photiades A, Zervas E, Xanthou G, Samitas K. Genetics and Epigenetics in Asthma. International Journal Of Molecular Sciences [Internet]. 27 de febrero de 2021;22(5):2412. Disponible en: https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33673725/

2. ¿Qué es el asma? [Internet]. Tu Cuentas Mucho. 2021. Disponible en: https://www.tucuentasmucho.com/que-es-el-asma

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Alteración en la traducción de cáncer de próstata

Su alteración esta dada por la desregulación de la vía de señalización mTORC1-MNK2-eIF4E. mTORC1 fosforila MNK2 en Ser74, reduciendo su actividad y su interacción con eIF4G, lo que disminuye la fosforilación de eIF4E, dicha modificación impacta la síntesis de proteínas clave para el crecimiento tumoral. Células con MNK2 mutado presentan mayor fosforilación de eIF4E y S6K1 y mayor capacidad invasiva. Los niveles bajos de fosforilación de MNK2 se asocian con mayor progresión del cáncer. 

Imagen obtenida de: https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC8268847/figure/cancers-13-03254-f002/

Referencias Bibliográficas

1.      Xie J, Shen K, Jones AT, Yang J, Tee AR, Shen MH, et al. Reciprocal signaling between mTORC1 and MNK2 controls cell growth and oncogenesis. Cellular And Molecular Life Sciences [Internet]. 13 de marzo de 2020;78(1):249-70. Disponible en: https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32170339/

2.      Figure - PMC [Internet]. Disponible en: https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC8268847/figure/cancers-13-03254-f002/

Evidencia de búsqueda con ayuda de inteligencia artificial

Alteración de la transcripción en el cáncer de mama

El cáncer de mama, especialmente TNBC, la isoforma corta de BRD4 (BRD4-S) actúa como un oncogén, la isoforma larga (BRD4-L) tiene funciones supresoras de tumores. BRD4-S altera la transcripción génica al asociarse con el factor de transcripción EN1, modulando redes relacionadas con la matriz extracelular, para la progresión tumoral. Técnicas como RNA-seq y ChIP-seq, se identificó que BRD4-S y EN1 regulan genes como mucinas, cistatinas y catepsinas. 

Imagen obtenida de: https://www.cancer.gov/espanol/tipos/seno/paciente/tratamiento-seno-pdq

Referencia Bibliográfica

1. Wu SY, Lee CF, Lai HT, Yu CT, Lee JE, Zuo H, et al. Opposing Functions of BRD4 Isoforms in Breast Cancer. Molecular Cell [Internet]. 23 de mayo de 2020;78(6):1114-1132.e10. Disponible en: https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32446320/

2. Tratamiento del cáncer de mama [Internet]. Cancer.gov. 2025 [citado 9 de mayo de 2025]. Disponible en: https://www.cancer.gov/espanol/tipos/seno/paciente/tratamiento-seno-pdq

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